เด็กดาวน์ หรือ เด็กที่มี “กลุ่มอาการ ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)” จะมีความผิดปกติทางโครโมโซมซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดมาแต่กำเนิด

เด็กจะมีความพิการทางด้านสติปัญญาหรือที่เราเรียกว่ามีภาวะปัญญาอ่อน ร่วมกับมีความพิการทางร่างกาย

ดาวน์ซินโดรม ลักษณะของเด็กกลุ่มอาการดาวน์มีดังนี้

ใบหน้า

ศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน รูปหน้าผิดปกติ ตาห่างและหางตาเฉียงขึ้น หูเกาะต่ำ ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นโตคับปาก ใบหน้าจะคล้ายคลึงกันไม่ว่าจะเป็นคนชาติไหนก็ตาม

ร่างกาย

มือสั้น ขาสั้น นิ้วสั้น กระดูกข้อกลางของนิ้วก้อยสั้นหรือหายไป ลายฝ่ามือตัดขวาง มีช่องว่างระหว่างนิ้วโป้งและนิ้วชี้ที่เท้าห่างมากกว่าปกติ ตัวเตี้ย ความตึงตัวของกล้ามเนื้อน้อย ลักษณะกล้ามเนื้อนิ่มอ่อนปวกเปียก

ปัญหาสุขภาพ

พัฒนาการล่าช้า นั่งช้า ยืนช้า เดินช้า และพูดช้า ระดับสติปัญญา ซึ่งวัดจากไอคิว (IQ) จะอยู่ระหว่าง 20-70 ซึ่งต่ำ หรือเรียกว่า ปัญญาอ่อน นอกจากนี้เด็กกลุ่มดาวน์มักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด  โรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด ภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง หรือมีระบบการได้ยินที่ผิดปกติ

สาเหตุ

เกิดจาก มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เรียกว่า Trisomy 21 เป็นสาเหตุของกลุ่มอาการดาวน์ที่พบได้บ่อยที่สุด โดยปกติคนเราจะมีโครโมโซมจำนวน 46 แท่ง หรือ 23 คู่  สำหรับทารกกลุ่มอาการดาวน์จะมีความผิดปกติ โครโมโซมเกินมาหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ตามปกติ ทำให้จำนวนโครโมโซมทั้งหมดมีถึง 47 แท่ง ซึ่งสาเหตุเกิดจากการแบ่งตัวของโครโมโซมในเซลล์ไข่ของแม่ช่วงที่มีการปฏิสนธิมีความผิดปกติ มักเกิดในเซลล์ไข่ของสตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุมาก มีเส้นใยที่มีการแบ่งตัวค้างอยู่นาน การยืดหยุ่นตัวไม่ดีรวมถึงแม่ที่เคยมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมมาแล้ว

ใครบ้างที่มีโอกาสตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม

• คุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี
• มีผลอัตราซาวน์พบว่าทารกความสี่ยงสูงที่จะมีความผิดปกติ
• เคยมีบุตรที่มีภาวะดาวน์ หรือโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ
• ผลการตรวจคัดกรองด้วยวิธีอื่น ๆพบว่ามีความเสี่ยงสูงต่อโรคทางพันธุกรรม

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม มีหลายวิธีทั้งการตรวจเบื้องต้นจากอัลตราซาวน์ เจาะเลือดและน้ำคร่ำ

ซึ่งวิธีที่ได้ผลชัดเจน แม่นยำมากที่สุดคือการเจาะน้ำคร่ำ แต่ขณะเดียวกันก็อาจจะมีข้อเสียคือเสี่ยงต่อการแท้ง

ในปัจจุบันได้มีการพัฒนาการ ตรวจจากเลือด ให้มีวิธีที่แม่นยำมากขึ้นจนเกือบจะเท่ากับตรวจจากน้ำคร่ำ แต่เจ็บน้อยกว่า เสี่ยงต่อการแท้งน้อยกว่า และสะดวกมากกว่า

ใครที่คิดว่าตัวเองเข้าข่ายมีความเสี่ยงที่ทารกจะคลอดออกมาเป็นเด็กดาวน์ ควรตรวจคัดกรองกันนะคะ เพราะกลุ่มอาการนี้ไม่มีวิธีการป้องกันค่ะ แม้กระทั่งคุณแม่ที่อายุน้อยกว่า 35 ปี ก็ยังมีโอกาสพบความผิดปกติเหล่านี้ได้ แต่ก็จะพบในอัตราส่วนที่น้อยลงนะคะ

ที่มา www.theasianparent.com