fbpx
เฮลท์แลบ คลินิกเทคนิคการแพทย์ บริการตรวจสุขภาพ ตรวจเลือด ตรวจปัสสาวะ
Follow us :
ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) โครโมโซมผิดปกติซึ่งผิดปกติทางพันธุกรรม

ดาวน์ซินโดรม

เด็กดาวน์ หรือ เด็กที่มี “กลุ่มอาการ ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)” จะมีความผิดปกติทางโครโมโซมซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดมาแต่กำเนิด

เด็กจะมีความพิการทางด้านสติปัญญาหรือที่เราเรียกว่ามีภาวะปัญญาอ่อน ร่วมกับมีความพิการทางร่างกาย

ดาวน์ซินโดรม
ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) โครโมโซมผิดปกติซึ่งผิดปกติทางพันธุกรรม
ดาวน์ซินโดรม ลักษณะของเด็กกลุ่มอาการดาวน์มีดังนี้

ใบหน้า

ศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน รูปหน้าผิดปกติ ตาห่างและหางตาเฉียงขึ้น หูเกาะต่ำ ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นโตคับปาก ใบหน้าจะคล้ายคลึงกันไม่ว่าจะเป็นคนชาติไหนก็ตาม

ร่างกาย

มือสั้น ขาสั้น นิ้วสั้น กระดูกข้อกลางของนิ้วก้อยสั้นหรือหายไป ลายฝ่ามือตัดขวาง มีช่องว่างระหว่างนิ้วโป้งและนิ้วชี้ที่เท้าห่างมากกว่าปกติ ตัวเตี้ย ความตึงตัวของกล้ามเนื้อน้อย ลักษณะกล้ามเนื้อนิ่มอ่อนปวกเปียก

ปัญหาสุขภาพ

พัฒนาการล่าช้า นั่งช้า ยืนช้า เดินช้า และพูดช้า ระดับสติปัญญา ซึ่งวัดจากไอคิว (IQ) จะอยู่ระหว่าง 20-70 ซึ่งต่ำ หรือเรียกว่า ปัญญาอ่อน นอกจากนี้เด็กกลุ่มดาวน์มักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด  โรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด ภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง หรือมีระบบการได้ยินที่ผิดปกติ

สาเหตุ

เกิดจาก มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เรียกว่า Trisomy 21 เป็นสาเหตุของกลุ่มอาการดาวน์ที่พบได้บ่อยที่สุด โดยปกติคนเราจะมีโครโมโซมจำนวน 46 แท่ง หรือ 23 คู่  สำหรับทารกกลุ่มอาการดาวน์จะมีความผิดปกติ โครโมโซมเกินมาหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ตามปกติ ทำให้จำนวนโครโมโซมทั้งหมดมีถึง 47 แท่ง ซึ่งสาเหตุเกิดจากการแบ่งตัวของโครโมโซมในเซลล์ไข่ของแม่ช่วงที่มีการปฏิสนธิมีความผิดปกติ มักเกิดในเซลล์ไข่ของสตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุมาก มีเส้นใยที่มีการแบ่งตัวค้างอยู่นาน การยืดหยุ่นตัวไม่ดีรวมถึงแม่ที่เคยมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมมาแล้ว

ใครบ้างที่มีโอกาสตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม

  • คุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี
  • มีผลอัตราซาวน์พบว่าทารกความสี่ยงสูงที่จะมีความผิดปกติ
  • เคยมีบุตรที่มีภาวะดาวน์ หรือโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ
  • ผลการตรวจคัดกรองด้วยวิธีอื่น ๆพบว่ามีความเสี่ยงสูงต่อโรคทางพันธุกรรม
การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม มีหลายวิธีทั้งการตรวจเบื้องต้นจากอัลตราซาวน์ เจาะเลือดและน้ำคร่ำ
ซึ่งวิธีที่ได้ผลชัดเจน แม่นยำมากที่สุดคือการเจาะน้ำคร่ำ แต่ขณะเดียวกันก็อาจจะมีข้อเสียคือเสี่ยงต่อการแท้ง
ในปัจจุบันได้มีการพัฒนาการ ตรวจจากเลือด ให้มีวิธีที่แม่นยำมากขึ้นจนเกือบจะเท่ากับตรวจจากน้ำคร่ำ แต่เจ็บน้อยกว่า เสี่ยงต่อการแท้งน้อยกว่า และสะดวกมากกว่า

ใครที่คิดว่าตัวเองเข้าข่ายมีความเสี่ยงที่ทารกจะคลอดออกมาเป็นเด็กดาวน์ ควรตรวจคัดกรองกันนะคะ เพราะกลุ่มอาการนี้ไม่มีวิธีการป้องกันค่ะ แม้กระทั่งคุณแม่ที่อายุน้อยกว่า 35 ปี ก็ยังมีโอกาสพบความผิดปกติเหล่านี้ได้ แต่ก็จะพบในอัตราส่วนที่น้อยลงนะคะ

ที่มา www.theasianparent.com

ติดต่อสอบถาม หรือ นัดหมายได้ที่

มหาชัย ทีแอลซี สาขา มหาชัย
เฮลท์แลป สาขา อ่อนนุช
เฮลท์แลป สาขา หัวหิน
นุชรัตน์เฮลท์แลป สาขา หัวนา

บทความที่เกี่ยวข้อง

ตรวจสุขภาพเพื่อเตรียมความพร้อม
ก่อนมีเจ้าตัวน้อยควรเตรียมตัวอย่างไร
ก่อนหน้านี้ผมได้เขียนถึงเรื่องราวของการตรวจสุขภาพก่อนมีลูกไปแล้ว...
Metabolic Panel ตรวจเพื่อดูระบบการเผาผลาญ
Metabolic Panel
Metabolic Panel ตรวจเพื่อดูระบบการเผาผลาญ...
ตรวจไทรอยด์-Thyroid-Function-Test
ไทรอยด์ (Thyriod)
เช็คความผิดปกติของต่อม...

บทความยอดนิยม

US_state_abbrev_map
ตัวอักษรย่อ "ประเทศ"
วันนี้ผมมี ข้อมูล ตัวอักษรย่อ...
General Check ชุด ตรวจสุขภาพทั่วไป
ตรวจสุขภาพ ทั่วไป (General Check)
General Check ชุด ตรวจสุขภาพทั่วไป...
Allergy Test 44 Items การตรวจภูมิแพ้ 44 รายการ
ตรวจ ภูมิแพ้ 44 รายการ (Allergy Test 44 Items)
Allergy Test 44 Items การตรวจภูมิแพ้...
มหาชัย ทีแอลซี สาขา มหาชัย
เฮลท์แลป สาขา อ่อนนุช
เฮลท์แลป สาขา หัวหิน
นุชรัตน์เฮลท์แลป สาขา หัวนา
เลือกช่องทางนัดหมาย
MAHACHAI TLC MAHACHAI BRANCH
HEALTH LAB HUA HIN BRANCH
NUTRAT HEALTH LAB (HUA NA – SOI 112)
Appointment
HEALTH LAB ON NUT BRANCH

You cannot copy content of this page