“ ยีน กลายพันธุ์ ” เคยได้ยินคำนี้ไหม?

การ กลายพันธุ์ ของ ยีน เป็นส่วนหนึ่งที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงและเกิดลักษณะใหม่ที่เปลี่ยนไปจากเดิม ซึ่งอาจจะเกิดจากการกระตุ้น เมื่อเกิดการกระตุ้นบ่อยครั้งก็อาจทำให้เซลล์เกิดการเปลี่ยนแปลง เช่นการกระตุ้นจาก รังสี สารเคมี บุหรี่ ฯลฯ หรือ เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม งานวิจัยพบว่าคุณสมบัติทางพันธุกรรมอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ได้มากกว่าปกติ นั่นอาจจะอธิบายได้ว่า  ทำไมบางคนไม่มีพฤติกรรมเสี่ยงก็เป็นมะเร็งได้

กระบวนการเกิดการกลายพันธุ์นั้นมีกระบวนการที่ซับซ้อน นักวิทยาศาสตร์ได้ศึกษาและอธิบายกลไกการเปลี่ยนแปลงเหล่านั้นว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหรือโครโมโซม ซึ่งเป็นตัวควบคุมการทำงานของเซลล์ ทำให้เซลล์มีการเจริญผิดไปจากปกติ แล้วยีนคืออะไร

ยีน คือ ส่วนที่เล็กที่สุด ที่พอยีนหลาย ๆ ยีนมารวมกันจะเป็นดีเอ็นเอ (DNA) และดีเอ็นเอเป็นส่วนประกอบหลักของโครโมโซม

ยีนและโครโมโซมเป็นตัวกำหนดลักษณะต่าง ๆ ทางพันธุกรรม เช่น สีตา สีผม สีผิว และควบคุมการทำงานต่าง ๆ ของร่างกาย ลักษณะเหล่านี้ที่ถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานได้ ซึ่งโครโมโซมอยู่ในเซลล์ทุกเซลล์ นั่นแสดงว่ามีโครโมโซมอยู่ในทุก ๆ ส่วนของร่างกาย 

ในคนปกติ 1 เซลล์จะมีโครโมโซมอยู่ 23 คู่ หรือ  46 แท่ง ซึ่ง 46 แท่งนี้ ครึ่งหนึ่งมาจากพ่อ (23 แท่ง)  และอีกครึ่งหนึ่งมาจากแม่ (23 แท่ง) ด้วยเหตุนี้ลูกจึงมีลักษณะบางอย่างเหมือนพ่อ และบางอย่างเหมือนแม่ พร้อมทั้งหากเรามียีนกลายพันธุ์ก็สามารถถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกรุ่นหลานได้เช่นกัน

ดังนั้น หากเราไม่มีการควบคุมโรคที่ดีไปกว่าการป้องกันตัวเองตั้งแต่แรก หรือหลีกเลี่ยงที่จะไม่รับมันมาไม่ได้

การรู้ก่อนว่าเรามียีนกลายพันธุ์ก็น่าจะเป็นวิธีการตั้งรับที่ดีที่สุด

แล้วจะดีแค่ไหนหากเราสามารถตรวจดูความผิดปกติต่าง ๆ ในระดับยีนได้ รับรองนวัตกรรมนี้ตอบโจทย์แน่ เรามีนวัตกรรมที่สามารถตรวจหาความผิดปกติระดับยีนและโครโมโซมได้ นั่นคือ

1. Cell Max DNA Genetic Cancer Risk Test เนื่องจากยีนมะเร็งสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ผู้ที่มียีนมะเร็งที่ได้รับมาทางพันธุกรรมจึงมีโอกาสเป็นมะเร็งมากกว่าคนอื่น  Cell Max สามารถตรวจหามะเร็งได้ทั้งหมด 25 ชนิด จากการตรวจยีน 98 ยีน
2. Qualifi Prenatal Test และ Mom Guard เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์ด้วยการเจาะเลือดมารดา ซึ่งใช้เทคโนโลยี NGS (Next generation sequencing) ในการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของทารกที่ปะปนอยู่ในกระแสเลือดของมารดาในขณะตั้งครรภ์ ครอบคลุมการวิเคราะห์ความผิดปกติของกลุ่มอาการดาวน์ อาการเอ็ดเวิร์ด กลุ่มอาการพาทัว ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ และสามารถบอกเพศได้อีกด้วย
3. EnfantGuard 2.0 คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกแรกเกิด เป็นการตรวจเพื่อหาความเสี่ยงว่าทารกมีโอกาสที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิดหรือไม่ ด้วยการเจาะเลือดเพียงเล็กน้อย สามารถตรวจวิเคราะห์ลำดับนิวคลีโอไทด์บนโครโมโซมมากกว่า 6,000,000 ตำแหน่ง ครอบคลุมความผิดปกติทางพันธุกรรมต่างๆได้มากกว่า 250 ชนิด เช่น ความบกพร่องทางสติปัญญา  โรคออทิสติก หรือ โรคสมาธิสั้น เป็นต้น

ตรวจแล้วช่วยอะไร?

• ช่วยในการวินิจฉัยสาเหตุทางพันธุกรรมของโรค
• ช่วยวางแผนการรักษา
• ช่วยเสริมสร้างพัฒนาการที่ถูกต้อง
• ช่วยวางแผนการเงิน
• ช่วยในการวางแผนครอบครัวในการมีบุตรเพื่อป้องกันการเกิดโรคซ้ำในครอบครัว
• ช่วยให้การวินิจฉัยที่ถูกต้องและได้รับการรักษาที่ทันท่วงที  ซึ่งหากแก้ไขตรงจุดโอกาสหายหรือเป็นไปในทางที่ดีขึ้นก็จะมีมากกว่า
• จะได้ปรับเปลี่ยนการพฤติกรรมการดำรงชีวิต

การไม่มีโรคเป็นลาภอันประเสริฐนั้นจริง! แต่หากเราไม่สามารถที่จะหลีกเลี่ยงโรคที่อาจรับมาทางพันธุกรรมได้ล่ะก็… แน่นอนว่าเราย่อมต้องการวิธีการรักษาและป้องกันที่ดีที่สุด การรู้สาเหตุย่อมทำให้การรักษาและป้องกันนั้นตรงจุดที่จะส่งผลให้การรักษาหายนั้นเป็นไปได้ง่ายกว่า อย่ามัวรอช้า ชีวิตเรามีแค่ชีวิตเดียว เมื่อเราสามารถเสียเงินซื้อสิ่งที่เรารักและปรารถนามันได้ไม่ว่าจะแพงแค่ไหน ลองเปลี่ยนเป็นซื้อชีวิตเราและคนที่เรารักมันคุ้มกว่าไหม?